Episode #21 – Gendiagnostik

Und damit sind wir auch schon direkt beim Thema. Stichwort Personalisierte Medizin oder auch Genanalyse. Das ist das Thema heute. Ist jetzt vielleicht nicht das klassischste eHealth-Thema, weil IT dort eigentlich nicht direkt ins Auge springt. Werden wir schon sehen, dass nachher viele Bereiche, die wir besprechen werden, auch durch IT unterstützt werden oder man Sachen auch einfach ganz einfach über das Internet ordern kann. Genau, das ist heute unser Thema. Aber wir fangen natürlich einfach mal an, und zwar habe ich wieder was gemacht, wieder eine Schnapsidee. Ich habe mich bei 23andMe registriert und habe dort eine Genanalyse beauftragt. Das Ganze schon Dezember 2016, habe jetzt inzwischen auch die Ergebnisse und habe gedacht, ich berichte einfach mal darüber hier im Podcast. 

Wie konntest du nur? Ich weiß, du [würdest sagen], du bist ja der Datenschützer und so weiter, aber ich bin ja ein sorgloses, leichtlebiges, leichtes Reh, das man auf dem weiten Feld des Datenschutzes erlegen kann. Genau, aber ich glaube schon, dass wir wieder zwei Rollen einnehmen werden, zwei Positionen einnehmen werden. Christian wird wahrscheinlich eher dafür und ich eher so dagegen stimmen, aber das werdet ihr im Laufe des Podcasts noch hören. Genau, vielen Dank schon mal für die Vorankündigung. 

Also wie ist es gelaufen? Ich habe mir ein Probenset gekauft, in den USA, für 190 Dollar, das ist dann auch geliefert worden, relativ schnell, ich glaube eine Woche später. Auf diesem Probenset ist dann eine ID aufgedruckt, sowohl Barcode als auch einfach eine Zahlenkombination, und mit der kann man sich dann bei 23andMe registrieren. Das heißt, dieses Probenset selbst kaufen kostet was, aber man muss sich nicht registrieren — über diese ID registriert man sich dann, und dann ist eben der Anmeldung auch diese Probe zugeordnet. In diesem kleinen Päckchen ist also so ein Röhrchen drin, da spuckt man dann rein, sogar relativ viel Spucke, knickt dann den Kopf von diesem Röhrchen um, das heißt, da fließt dann so eine Flüssigkeit in die Spucke, dann ruft man einen Expressboten an von FedEx, und der war bei mir tatsächlich sogar so eine halbe Stunde später da — und das sogar in der Weltmetropole Konstanz —, und der nimmt das dann mit. 

Vielleicht eine Anmerkung noch: Bei der Registrierung bei 23andMe kann man natürlich auch theoretisch Fantasienamen nehmen, sowohl für die Anmeldung als auch nachher, wenn man einmal angemeldet ist, kann man Genanalysen für mehrere Personen machen, natürlich nur, wenn man das auch gesetzlich darf. Bei beiden Varianten kann man natürlich Fantasienamen nehmen, technisch möglich, könnte natürlich identifiziert werden später über die Bezahlmethode, wenn man mit PayPal oder Visa-Karte zahlt. Dann bekommt man zwei Tage später den Eingang bestätigt, dass also die Probe dann eben in der Firma in den USA angekommen ist, und dann hat es bei mir nochmal fünf Wochen gedauert, bis auch eine Meldung kam, dass die Daten ausgewertet worden sind. 

Ich habe mich dann eingeloggt bei 23andMe, und ich wusste vorher schon, was dort ausgewertet wird, was man da sieht. Das ist nämlich ein Unterschied, ob man Bürger der EU ist oder ob man Bürger der USA ist. Vielleicht vorab — ich weiß, dass du dich damit schon mal beschäftigt hast —, warum ist da ein Unterschied, warum wird dort unterschieden zwischen amerikanischen und europäischen Bürgern? Also zumindest in Deutschland ist es so, dass wir ein Gendiagnostikgesetz haben, und bei dem Gendiagnostikgesetz gibt es einige Vorgaben, unter anderem, dass eben die Durchführung, die Beratung, die Aufklärung nur durch Fachärzte vorgenommen werden darf, dass das Ganze auch nur zu medizinischen Zwecken gemacht werden darf, oder wenn man es zu medizinischen Zwecken durchführt, dann muss eben durch Ärzte aufgeklärt werden und so weiter. Und das ist, glaube ich, ein Grund, weswegen die dann in ihren Bedingungen schreiben, dass es kein medizinischer Test ist und so weiter, dass diese ganzen Einschränkungen da sind. 

Aber du hättest es ja nicht gemacht, wenn nur unwichtige Daten gekommen wären. Genau, ich hab mich also angemeldet und hab dann die Auswertung gesehen, ich wusste, dass es dort eben nur diese Auswertung gibt, das ist aber nicht so wahnsinnig viel. Ich hab dann völlig überrascht festgestellt, dass ein Großteil meiner Vorfahren Westeuropäer sind, wer hätte das gedacht, und ein anderer, kleinerer Teil auch Osteuropäer. Das war das einzige, was dort eigentlich stand, das zweite war noch der Prozentsatz, zu dem ich Neandertaler bin, kann auch nicht so wahnsinnig viel mit anfangen im täglichen Leben. Und was man machen kann, was ich nicht gemacht hab — oder dann sogar ich, der ich leichtfüßig wie Rotkäppchen mit meinen Daten umgehe, wollte das dann doch nicht: Man kann seine genetischen Daten auch teilen und 23andMe nach unbekannten Verwandten suchen lassen. Also es könnte sein, dass vielleicht der Bruder meines Opas nach Amerika ausgewandert ist und dort dann irgendwelche Großcousinen oder Großcousins von mir rumspringen, und dann könnte 23andMe die finden anhand dieser genetischen Untersuchung. Das wollte ich aber nicht, das war sogar mir zu hart. 

Das heißt, die Daten, die dort dann erstmal präsentiert worden sind, sind überschaubar, das ist nichts, was sich lohnt, dann für 190 Dollar. Was man aber machen kann, was ich auch wusste: Man kann sich die Daten, die analysiert worden sind, auch als Rohdaten herunterladen im CSV-Format, und da stehen dann ein paar 10.000 untersuchte Daten drin, die sogenannten SNPs. Renato, und du bist Arzt: What is a SNP? Da stellen wir uns ganz dumm. Nein, also SNP ist eine Abkürzung, und das sind Single Nucleotide Polymorphisms, also einzelne Änderungen in den Nukleotiden, also in den Basenpaaren, und man findet jetzt so langsam raus, dass diese einzelnen Änderungen in den Basenpaaren sich auswirken könnten auf bestimmte multifaktorielle Krankheiten. 

Jetzt muss ich wieder einen Haufen Sachen erklären. Multifaktorielle Krankheiten — so, jetzt haben wir hier richtig die Sau rausgelassen. Ich wollte auf die Kacke hauen. Also ich fange mal an einer anderen Stelle an: Es gibt ja einige Sachen wie Herzinfarkt und Asthma und vielleicht Allergien, die sich jetzt nicht auf ein einzelnes Gen zurückführen lassen, die lassen sich teilweise noch nicht mal auf Gene allein zurückführen. Gerade Herzinfarkt, da wissen wir ja alle, dass das was mit der Ernährung, mit Rauchen, mit Trinkgewohnheiten und so weiter zu tun hat, und unter anderem spielt da aber auch die Genetik eine Rolle, und dort hat man jetzt rausgefunden, dass so einzelne Änderungen in den Basenpaaren Hinweise geben können auf solche genetischen Veranlagungen. Und man merkt, glaube ich, schon an den vielen Konjunktiven, die ich verwende: Man ist da noch sehr am Anfang, und die Sachen, die da sind, die sind noch nicht wirklich wissenschaftlich validiert, und die widersprechen sich teilweise auch, und da muss man sehr, sehr vorsichtig mit den Daten umgehen. 

Genau, also ich erzähle mal weiter in meiner Geschichte. Also die Daten runterladen können — die Rohdaten, mit denen kann jetzt ein normal Sterblicher nichts anfangen. Was es aber gibt: Es gibt etwas Ähnliches wie Wikipedia für diese SNPs, und da könnte man jetzt hingehen und könnte sich dann die mehreren 10.000 SNPs, die man analysiert bekommen hat, natürlich — könnte sie dort auf der Seite eingeben, könnte sich dann die Artikel durchlesen. In den Artikeln steht immer dieses SNP, und dann ist aufgelistet, bei welchen Ausprägungen was es für Auswirkungen hat und woher man diese Informationen hat, das heißt, dort unten ist immer aufgelistet, 5, 6, 7, teilweise 20 unterschiedliche Studien, die eben untersucht haben, wie sich eine Ausprägung bei einem bestimmten SNP auf eine Indikation auswirkt. 

Das kann man natürlich jetzt nicht selbst machen, sondern da sind dann auch wieder Anbieter in die Bresche gesprungen. Man kann also diese Daten, die man dort runtergeladen hat, Renato — und jetzt wird es dir gleich ganz schwarz vor Augen —, die kann man wieder hochladen bei irgendeinem obskuren oder nicht obskuren Anbieter, dem überweist man dann 5 Euro oder 5 Dollar, und der wertet diese CSV dann so aus, dass er einfach den SNP nachschaut und einem das dann präsentiert. Das heißt, danach bekommt man dann das, weswegen man eigentlich diese ganze Geschichte gemacht hat: Man kann sich dann darstellen lassen, wo man vielleicht ein erhöhtes Risiko hat oder wo man eigentlich ein niedrigeres Risiko hat als der Durchschnitt. 

Das heißt, da haben [wir] jetzt natürlich ein Datenschutzproblem, dort muss man allerdings keinen Namen etc. angeben, da man aber Geld bezahlen muss, ist es theoretisch natürlich auch wieder rückverfolgbar, aber das ist natürlich auch wieder [etwas], was für mehrere Personen sein könnte. Außerdem gibst du ja da deine E-Mail-Adresse an. Ja, wenn man die richtige E-Mail-Adresse angibt, genau. Auch da gibt es ja wieder Möglichkeiten. 

Interessiert dich, was dabei rausgekommen ist? Beziehungsweise ich habe es dir schon geschickt, das war eigentlich eine Pro-forma-Frage. Sag mal, ja, ja, ja, Mensch, dann erzähle ich dir doch mal die Sachen. Also ich bin zum Beispiel ein Ultra-Fast-Metaboliser für Diazepam. Diazepam ist so ein Psychopharmakon, und das würde ich besonders schnell verstoffwechseln, also ich bräuchte davon mehr als der Durchschnittsbürger. Meiner Meinung nach ist ganz wichtig, dass man diese Werte auch verstehen kann. Wenn jetzt zum Beispiel die Wahrscheinlichkeit, dass ich an Brustkrebs erkranke, sehr, sehr, sehr, sehr gering ist, dann ist eine Steigerung [um Faktor] 1,7 auch nicht so wahnsinnig schlimm. Das heißt, wenn es eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 10.000 ist oder 100.000, dann haben wir auf einmal 2 zu 100.000, also was 1 zu 50.000 entspricht. Das ist nicht so wahnsinnig schlimm. Wenn man aber vielleicht eine Krankheit hat, die häufig vorkommt — dass, wenn ich jetzt das zweifache Risiko hätte bei Prostatakarzinom, und Prostatakarzinom bei Männern sehr häufig vorkommt, dann würde das von, was weiß ich, in einem gewissen Alter sicher bei 20 Prozent, auf 40 Prozent steigen, und das ist natürlich dann effektiv ein gutes Stück schlimmer. 

Das ist auch direkt ein Problem, was ich hier sehe: Wenn Leute, die sich natürlich dort nicht auskennen oder sich nicht damit beschäftigen wollen — ist es für die schwierig, die Daten zu interpretieren. Ich selbst hoffe, dass ich es jetzt richtig gemacht habe, aber das ist natürlich ein Problem. Letztes Mal hatten wir schon [das Thema] Nocebo oder Placebo. Es kann natürlich sein, dass dort steht, [jemand hat] ein 0,5-faches Risiko auf einen Herzinfarkt, und der sagt, Mensch, alles okay, jetzt gehe ich jeden Tag zu meiner Lieblings-Fastfood-Kette und mache keinen Sport mehr, weil mir nichts passieren kann. Umgekehrt kann es genauso passieren, dass man vielleicht nachher — bleiben wir mal bei Prostatakarzinom — ein Prostatakarzinom hat, weil man jetzt dann aber jeden Monat beispielsweise zur Vorsorgeuntersuchung geht, wird das vielleicht gefunden, das wird rausoperiert, obwohl es sich vielleicht selbst zurückgebildet hätte, also diese klassische Problematik, die man generell auch ansonsten beleuchtet, wenn es um Screening geht. Genau, Rückbildung passiert da selten, aber manchmal macht es einfach nichts, also der Spruch, den man dann hat, ist: Man stirbt häufig mit einem Prostatakarzinom, aber nicht an dem Prostatakarzinom. Ja, okay. 

Das ist auch der Kritikpunkt, den ich habe. Und jetzt, ohne in die ethische Ecke abrutschen zu wollen: Das ist etwas, wo man sich vorher natürlich Gedanken machen sollte. Es ist bei mir, Gott sei Dank, nichts Dramatisches rausgekommen, also außer, dass — da war ich völlig überrascht — ich ein siebenfach erhöhtes Risiko für Glatzenbildung habe. Und das war für mich besonders wichtig: Die Wahrscheinlichkeit, dass Koriander für mich seifig schmeckt, ist relativ hoch. Also, das heißt, da stehen auch teilweise so komische Sachen drin. Es hätte aber natürlich auch passieren können, dass jetzt bei irgendeiner sehr schlimmen Krankheit die Wahrscheinlichkeit sehr, sehr hoch ist, und dann muss man sich vorher überlegen, ob das passt, wie man damit umgeht. Und dann sollte man — man kann nicht nur raten, man sollte das nicht leichtfertig machen, was man eben macht —, sondern man sollte sich wirklich vorher unterhalten und sollte vorher darüber nachdenken. Und deswegen gibt es ja in Deutschland eben auch dieses Gendiagnostikgesetz, das dann fordert, dass ein Arzt einen da berät, und ich halte das durchaus für sinnvoll. 

Also, wenn jemand so belesen ist wie du und ja medizinisch vorgebildet ist, dann — deswegen habe ich da gerade so eingehakt, bei dem Prostatakarzinom, das sich zurückbildet. In dem Fall ist aber das Interesse da, man kann sich eben über das Thema weiterbilden. Aber bei vielen ist vielleicht das Interesse gar nicht so da, sondern man will halt mal diesen Test machen und findet dann was raus und steht dann auf einmal gefühlt vor einem Scherbenhaufen, und man hätte einfach nur eine bessere Interpretation der Daten gebraucht. Oder, wie du schon sagst, dass man sich im Vorfeld mal drüber Gedanken gemacht [hätte]: Was haben denn diese Daten überhaupt für mich dann später für eine Auswirkung, was kann das alles für mich bedeuten, will ich das wirklich wissen? Es gibt ja auch einige Krankheiten, von denen er vielleicht gar nicht wissen will, dass man sie hat, weil man auch gar nichts dagegen tun kann, und dann macht man sich schon mit 20 Gedanken über eine Krankheit, die vielleicht mit 60 ausbrechen könnte. Könnte. Genau, das sind genau die Punkte, und da muss man sich vorher — muss man sich selbst kennen, muss [man] sich da Gedanken machen. Das spricht natürlich dagegen. 

Es kann durchaus sein, dass man sich dann 40 Jahre lang den Kopf macht oder noch länger, und das bricht nachher gar nicht aus. Das kann natürlich sein. Andere Leute sagen dann, wenn die Wahrscheinlichkeit groß ist — und ich kenne mich, ich würde da nicht wahnsinnig darüber nachgrübeln —, dann würde ich vielleicht, weil ich mein Leben nicht anders leben [würde], mehr Vorsorge treffen, würde vorher schauen, würde die Familie besser absichern etc. Das heißt, da gibt es für beide Seiten einfach extrem viele Punkte, und das ist einfach, was ich meine: Dann muss ich da vorher genau drüber Gedanken machen, bevor man so was macht. Das stimmt, da gebe ich dir recht, aber um jetzt mal dagegenzuhalten: Wenn man sich nur gesund ernährt, weil man vielleicht ein erhöhtes Risiko für Herzinfarkt hätte, dann sollte man sich überlegen, ob man da das Richtige macht — also man sollte sich grundsätzlich gesund ernähren. Ja, stimmt, aber ich würde jetzt hier, also diese Ethik-Schiene jetzt hier, ein bisschen abbrechen. 

Noch eine Anmerkung von mir. Also ich habe noch eine Sache, weil du es vorhin mit der Absicherung hattest: Da gibt es tatsächlich auch noch rechtliche Bestimmungen. Also wenn man jetzt zum Beispiel wüsste, man macht so einen Gentest und man weiß, man wird arbeitsunfähig ab einem gewissen Alter, oder man weiß, man würde vielleicht schon früher sterben, und sagt dann, okay, jetzt mache ich eine Lebensversicherung und eine Arbeitsunfähigkeitsversicherung, dann mache die mal besonders hoch, damit meine Familie abgesichert ist — dann ist das nur bis zu einem gewissen Rahmen erlaubt. Also bei besonders hohen Versicherungssummen, da spricht man von über 250.000 oder über 300.000 Versicherungssumme, oder bei 30.000 jährlicher Rente, da kann der Versicherer solche genetischen Sachen einfordern, beziehungsweise fragen, ob genetische Untersuchungen stattgefunden haben, und die muss man dann auch angeben. Ich glaube, das ist auch wieder ein Bereich, den man richtig in der Tiefe beleuchten müsste, [hier] können wir nur an der Oberfläche kratzen. Ich glaube, das kann man nicht so pauschalisieren, das hängt ja von den Versicherungen ab, wer dann die Diagnosen gestellt hat und so weiter und so weiter. 

Eine Anmerkung noch, was ich rausgefunden habe oder was mir aufgefallen ist, dass sich teilweise die Sachen widersprechen. Also ich habe zum Beispiel unter anderem auch bei einem SNP — kam heraus, dass ich ein niedriges Risiko habe für Alkoholismus, und bei einem anderen, ein bisschen weiter unten, kam dann raus, dass ich ein leicht erhöhtes Risiko für Alkoholismus habe. Also manchmal widersprechen sich die Dinge auch. Was man dann eigentlich machen müsste: Müsste sich dann alle Studien durchlesen von beiden Bereichen, könnte sich dann überlegen, was vielleicht für einen selbst die validere Information ist, aber ganz ehrlich, das ist so eine völlige Informationsflut, mit der man da dann auch wirklich überfordert ist. Also, jetzt auch aus meinem Mund nochmal Kritik dazu. 

Ich habe noch eine Anmerkung zum Datenschutz, und zwar habe ich noch einen ganz interessanten Beitrag mal gehört, den verlinken wir dann auch in den Shownotes. — Anregend, sehr anregender Beitrag. Der geht allgemein um die Schweigepflicht bei den Ärzten und beschäftigt sich aber auch so ein bisschen mit dem Datenschutz und mit diesen genetischen Untersuchungen, und er hat eigentlich ganz treffend angemerkt: Der Unterschied zwischen den bisherigen Untersuchungen, die man so macht, und den bisherigen medizinischen Daten und den genetischen Daten ist, dass die bisherigen Daten normalerweise mit der Zeit verblassen. Also man bricht sich das Bein, und das ist vielleicht noch einen Monat lang relevant oder ein Jahr lang, und dann sind diese Daten eigentlich irrelevant. Also je älter diese Daten werden, desto mehr verblassen sie. Bei den genetischen Daten ist es so, dass sie mit der Zeit nicht abnehmen, sondern im Gegenteil eher zunehmen, weil wir mehr Erkenntnisse haben, weil wir mehr wissen über diese genetischen Prädispositionen. Das heißt, diese Daten hören nicht auf, interessant für andere Leute zu sein, sondern nehmen immer mehr zu. Deswegen muss man da ganz, ganz besonders auf den Datenschutz achten. Ja. (Lachen.) 

Gendiagnostik, personalisierte Medizin, Behandlung